En el ámbito mundial hay cientos de “enfermedades raras”, las cuales son confundidas con otras y se aplican tratamientos inadecuados con las consecuentes secuelas. Es por eso que los profesionales de la salud deben actualizar constantemente sus conocimientos, dijo Jacqueline Tovar Casas, directora de Mujer México.
Según explicó, en México son catalogadas como enfermedades raras las que afectan a cinco personas o menos por cada cinco mil habitantes. Se les considerada errores innatos del metabolismo.
La mayoría de estas enfermedades son genéticas, afectan al feto y se deben diagnosticar dentro de los primeros cinco días de nacido el bebé mediante una prueba de tamizaje neonatal ampliado, ya que con la toma de una muestra de sangre que se obtiene del talón del recién nacido, es factible seleccionar, identificar y clasificar males antes de que se manifiesten.
“Al proporcionar tratamiento adecuado desde los primeros días de vida se previenen secuelas como el retraso psicomotor o la muerte”, indicó en entrevista para Radio Fórmula con motivo de que este 28 de febrero se conmemora, el Día Mundial y Nacional de las Enfermedades Raras.
En el ámbito mundial, dijo que hay 6 mil 500 descritas, pero en el país únicamente 20 son reconocidas por el Consejo de Salubridad General.
Estas enfermedades raras son crónico-degenerativas y deberían ser detectadas tempranamente para evitar secuelas, como discapacidad intelectual y motriz, entre otras.
“La falta de conocimiento de la sociedad en general y de los propios profesionales de la salud puede ocasionar que sean confundidas con otras y que sean tratadas inadecuadamente. Estos diagnósticos deben ser certeros y tempranos para que se pueda atender como tal y no se agrave la situación”, reiteró.
Jacqueline Tovar manifestó que, precisamente, ante esta situación surgió Cebras México, un organismo fundado a iniciativa de Mujer México, para difundir, visibilizar, sensibilizar y crear conciencia en la atención multidisciplinaria de las enfermedades raras.
“Entre sus principales objetivos está promover la sensibilidad y capacitación continua de los profesionales de la salud, que haya mayor conocimiento de las enfermedades raras, pero también que se comiencen a tener diagnósticos tempranos”, indicó.
En el ámbito mundial dijo que la mayoría de estas enfermedades, que son menos frecuentes, afectan a una de cada 100 mil personas, y entre ellas está el síndrome X, que causa retraso mental; el de Moebius, que se caracteriza por parálisis facial y falta de movimiento de ojos; la esclerosis lateral, que es la pérdida progresiva de neuronas, y Progeria de Hutchinson, el cual presenta envejecimiento prematuro en el bebé.
Fuente: Galu Comunicación
