Un equipo de investigadores ha descubierto una mutación genética que reduce la capacidad del paciente para hacer ejercicio de manera eficiente, según un estudio que publican en ‘The New England Journal of Medicine’.
Investigadores del King’s College de Londres han encontrado un vínculo entre una mutación genética que afecta la detección de oxígeno celular y la capacidad limitada de ejercicio de un paciente.
El equipo identificó a un paciente que tenía una tasa de crecimiento reducida, un nivel bajo de azúcar en la sangre persistente, una capacidad de ejercicio limitada y un número muy alto de glóbulos rojos.
El equipo llevó a cabo análisis genéticos y de proteínas del paciente, examinó su fisiología respiratoria en altitud simulada, midió su capacidad de ejercicio y realizó una serie de pruebas metabólicas.
El gen von Hippel-Lindau (VHL) es fundamental para que las células sobrevivan cuando se reduce la disponibilidad de oxígeno. Después del análisis genético, se identificó una alteración en este gen y se asoció con una funcionalidad deteriorada en las mitocondrias del paciente, el centro neurálgico de la célula que usa oxígeno para alimentar la vida celular.
Esta eficiencia reducida de la función mitocondrial limita la capacidad de ejercicio aeróbico del paciente en comparación con las personas sin la mutación.
El doctor Federico Formenti, Facultad de Biociencias Básicas y Médicas, uno de los principales autores del estudio, explica que “el descubrimiento de esta mutación y el fenotipo asociado es emocionante porque permite una comprensión más profunda de la fisiología humana, especialmente en términos de cómo el cuerpo humano detecta y responde a la disponibilidad reducida de oxígeno”.
Se ha descubierto un nuevo síndrome que puede alterar la regulación del metabolismo humano y la función del músculo esquelético. Esta investigación sienta las bases para el estudio de nuevas mutaciones que afectan las vías de detección de oxígeno y la forma en que estas mutaciones se asocian con la función integradora del cuerpo humano en su conjunto.
